Sindrom Klippel-Feil: tanda, foto, rawatan, prognosis

Pada tahun 1912, dua ahli neurologi dari asal Perancis, Andre Feil dan Maurice Klippel, menyifatkan secara terperinci kecacatan kongenital tulang belakang cervicothoracic, yang muncul pada kanak-kanak. Semua pesakit dengan penyakit ini adalah anak-anak ibu bapa yang mempunyai hubungan darah.

Ini tidak menghairankan, kerana pada zaman Abad Pertengahan boleh menjadi pasangan undang-undang. Sedikit kemudian, patologi ini dinamakan sempena saintis. Malah, Klippel-Feil sindrom bukan penyakit. Ia adalah patologi kongenital yang boleh menyebabkan perkembangan penyakit lain tulang belakang.

Ciri-ciri sindrom

Sindrom ini adalah patologi kongenital tulang belakang serviks, yang bertujuan untuk mengurangkan bilangan vertebra dan sinostosis. Manifestasi yang kerap berlaku adalah ciri-ciri: ia diperhatikan dalam satu bayi baru lahir dari 120 ribu. Gejala yang paling tipikal ialah leher yang dipendekkan. Kebanyakan kes penyakit disertai oleh penyakit lain yang mempengaruhi sistem muskuloskeletal dan organ dalaman. Diagnosis penyakit ini terletak pada kecekapan pakar sempit seperti ahli saraf, ahli genetik, ortopedis, dan sebagainya. Rawatan jenis konservatif mungkin termasuk urut, fisioterapi dan terapi senaman. Jika kes itu serius, maka keperluan untuk rawatan pembedahan, yang terdiri daripada servikalisasi, tidak dikecualikan.

Pembezaan mesti dibuat antara kecacatan genetik dan torticollis yang lebih biasa atau sindrom leher pendek palsu dalam bayi yang baru dilahirkan, yang disebabkan oleh trauma kelahiran. Apabila bayi yang baru lahir bergerak di sepanjang saluran kelahiran, kontrak vertebra serviks, yang membentuk ilusi yang lehernya pendek. Anomali seperti itu boleh diperbetulkan, biasanya ia hilang tanpa jejak semasa tahun pertama kehidupan.

Punca-punca sindrom Klippel-Feil

Sindrom ini termasuk dalam kumpulan penyakit genetik yang ditentukan. Perubahan patologi mula berkembang pada minggu pertama perkembangan janin pada rahim. Doktor ambil perhatian beberapa sebab utama akibatnya sindrom itu muncul. Ini termasuk segmentasi terjejas dan perkembangan ruang tulang belakang, terutamanya di peringkat serviks atas.

Apa yang membantu dalam menentukan gambaran klinikal?

Gambar klinikal penyakit boleh ditentukan:

  • Kegagalan arka dan badan.
  • Mengurangkan bilangan vertebra.
  • Synostoses vertebra serviks dan toraks.

Kumpulan risiko termasuk kanak-kanak yang mempunyai keturunan yang tidak berjaya, dicirikan oleh:

  1. Kecacatan genetik dalam kromosom. Kanak-kanak terganggu oleh pembentukan pembezaan pertumbuhan, yang diperlukan untuk rangka berkembang sepenuhnya. Pelanggaran ini menjejaskan perkembangan vertebra toraks dan serviks.
  2. Warisan dominan autosomal. Ini bererti yang berikut: jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit, maka seorang anak yang sakit akan dilahirkan dengan kebarangkalian 50-100 peratus.
  3. Jenis warisan resesif autosomal. Dalam kes ini, kebarangkalian berkurangan dan berkisar dari sifar hingga lima puluh peratus.

Untuk mengelakkan warisan disfungsional, ibu bapa perlu berunding dengan ahli genetik sebelum mengandung anak.

Tanda-tanda sindrom Klippel-Feil

Penyakit ini dicirikan oleh triad klasik simptom:

  1. Mengubah sempadan pertumbuhan rambut.
  2. Diwarnai terlalu leher.
  3. Mobiliti kepala adalah terhad.

Selalunya ia digabungkan dengan penyakit lain. Sekitar tiga puluh peratus pesakit dengan sindrom Klippel-Feil mengalami scoliosis, bentuk tegar torticollis, dan kedudukan tulang bahu yang tinggi, yang dipanggil penyakit Sprengel. Dalam sesetengah kes, keabnormalan tangan, kecacatan kaki, gigi. Terdapat asimetri muka dan farsightedness. Kira-kira dua puluh lima peratus pesakit menderita kepekaan kongenital.

Sindrom ini bukan sahaja kecacatan kosmetik dengan keterukan yang terang. Selain itu, di bawahnya terdapat komplikasi saraf yang serius. Mereka boleh dinyatakan dalam perkembangan oligofrenia, hidrosefalus, epilepsi. Dari awal kanak-kanak, pesakit mengalami kelemahan otot anggota badan, sintaksis. Pada usia yang lebih tua, gambaran klinikal penyakit ini dilengkapi dengan penampilan perubahan sekunder dalam ruang tulang belakang.

Jika ada gejala sindrom Klippel-Feil, perlu diperiksa.

Pemeriksaan perubatan

Sindrom ini diverifikasi atas dasar simptom gejala, pemeriksaan instrumental dan pemeriksaan fizikal. Peranan khusus dalam diagnosis diberikan kepada proses mengkaji sejarah keluarga pesakit. Sindrom Klippel-Feil dan keterangan mengenai anomali yang berkaitan boleh didiagnosis oleh kerja terkoordinasi pakar sempit seperti pakar kardiologi, pakar neurologi, ortopedik, genetik, ahli pulmonologi.

Untuk menilai sifat perubahan tulang belakang membolehkan radiografi. Kajian semacam itu perlu dijalankan dalam dua unjuran, dengan unjuran sampingan yang lebih bermaklumat. Kerana kenyataan bahawa kepala terletak secara tidak wajar, bayangan tengkorak dapat digabungkan dengan imej tulang belakang, yang, pada gilirannya, tidak membenarkan untuk mendedahkan butiran. Ia juga disyorkan untuk mengambil gambar tambahan yang memaparkan lekapan maksimum dan lanjutan leher. Mereka membenarkan untuk mengesan ketidakstabilan vertebra tanpa akrilik. Apa lagi yang termasuk dalam diagnosis sindrom Klippel-Feil?

Radiografi tulang belakang cervicothoracic membolehkan mengesan:

  • Kehadiran vertebra yang cacat.
  • Pertambahan badan vertebra.
  • Kurangkan nombor mereka.
  • Kelengkungan tulang belakang.
  • Kedudukan tidak normal bilah.

Selepas diagnosis disahkan, doktor menetapkan prosedur tambahan ultrasound organ-organ dalaman. Ini membolehkan anda mengenal pasti anomali di hadapan mereka. Jika sindrom disertai dengan patologi neurologi, mungkin diperlukan untuk menjalankan USG USG, MRI di kawasan serviks, EEG dan angiography. Perundingan dengan genetik adalah wajib. Berdasarkan hasilnya, doktor dapat menentukan jenis penyakit yang diwarisi dan apakah risiko terjadinya penyakit pada generasi masa depan.

Bentuk sindrom

Sehingga kini, sindrom Klippel-Feil (gambar boleh dilihat dalam artikel ini) adalah patologi yang jarang berlaku. Gejala penyakit didiagnosis dalam satu kanak-kanak daripada seratus dua puluh ribu. Anomali ini mempunyai tiga bentuk:

  1. Jumlah segmen tulang belakang serviks berkurangan, secara beransur-ansur tumbuh bersama, menyebabkan penglihatan leher visual. Bentuk penyakit ini menyebabkan gerakan kepala yang sukar.
  2. Membentuk sinostosis tulang belakang serviks akibat gabungannya dengan tulang oksipital. Dengan borang ini, pesakit kehilangan keupayaan untuk menghidupkan kepala tanpa rasa sakit. Bahagian belakang kepala dan vertebra serviks adalah satu.
  3. Gabungan kedua-dua jenis patologi pertama adalah bentuk ketiga.

Hanya pakar yang mempunyai hasil penyelidikan yang diperlukan dapat menentukan bentuk sindrom tersebut.

Prinsip rawatan penyakit ini

Malangnya, doktor moden tidak mempunyai kaedah yang mencukupi untuk penghapusan sindrom sepenuhnya. Terapi hanya melibatkan pencegahan berlakunya kecacatan sekunder. Kaedah rawatan konservatif yang paling biasa digunakan, yang berdasarkan terapi urutan dan senaman. Terapi ubat boleh diresepkan apabila sindrom disertai dengan manifestasi kesakitan yang teruk, dan sekiranya ada pemampatan akar saraf. Ubat-ubatan yang paling biasa digunakan adalah sekumpulan analgesik, serta ubat-ubatan yang mempunyai kesan anti-radang. Sekiranya pemampatan itu berpanjangan, maka campur tangan pembedahan ditunjukkan. Dalam kes ini, tujuan utama operasi adalah untuk menghapuskan kesakitan dan pembetulan separa kecacatan luaran.

Rawatan pembedahan terhadap sindrom Klippel-Feil

Petunjuk utama untuk pembedahan adalah sakit terus-menerus, yang menyebabkan mampatan akar saraf. Perlu diingat bahawa dengan usia, keadaan pesakit bertambah teruk. Itulah sebabnya operasi itu dijalankan tanpa berlengah-lengah, sejurus selepas diagnosis sindrom. Untuk meningkatkan pergerakan leher pesakit, menggunakan teknik seperti servisisasi dengan kaedah Bonol. Operasi ini melibatkan penyingkiran empat rusuk atas dan periosteum, yang mengurangkan tekanan pada organ dalaman. Mengendalikan operasi yang sama dalam beberapa tahap: pertama, pakar bedah menghilangkan tulang rusuk dari pesakit di satu sisi, diikuti dengan tempoh pemulihan dan pemulihan badan yang agak panjang. Selepas itu, peringkat kedua operasi dilakukan, dan tepi dikeluarkan dari sisi lain.

Masa pemulihan sangat panjang dan memerlukan banyak usaha di pihak pesakit, saudara-mara dan doktornya. Pesakit yang telah menjalani prosedur pembedahan seperti ini akan terpaksa berpaut selama beberapa bulan. Walau bagaimanapun, jangan meninggalkan operasi. Perubatan moden boleh menyediakan satu kaedah rawatan yang berkesan dan ini adalah operasi semata-mata. Ia akan menghapuskan kecacatan luaran. Walau bagaimanapun, jika menolak rawatan, kemungkinan perkembangan komplikasi sindrom Klippel-Feil.

Komplikasi yang mungkin

Yang pertama adalah membesar-besarkan penyakit organ dalaman, kemudian mengembangkan sindrom kesakitan yang kuat. Kesakitan akibat daripada pelanggaran akar saraf. Ia, dengan cara itu, boleh membawa kepada melumpuhkan sepenuhnya.

Penyakit organ dalaman mengancam proses patologi yang tidak dapat dipulihkan. Hasilnya mungkin kematian awal pesakit.

Ramalan

Apakah prognosis untuk sindrom Klippel-Feil?

Sekiranya tempoh pembedahan dan pemulihan berjaya, maka pesakit boleh mengandalkan kehidupan penuh. Hasil daripada operasi, penglihatan leher akan berlaku, yang secara esthetically menguntungkan.

Langkah-langkah pencegahan

Seperti yang telah kita ketahui, sindrom ini ditentukan secara genetik, oleh itu tidak ada pencegahan khusus penyakit ini. Sekiranya terdapat kes patologi seperti itu dalam keluarga, maka wajib mengunjungi seorang ahli genetik di peringkat perancangan seorang kanak-kanak. Pakar akan menjalankan penyelidikan yang diperlukan, menilai risiko terjadinya sindrom Klippel-Feil pada anak yang belum lahir. Akibatnya boleh dielakkan.

Sindrom Feil Klippel - apa itu?

Penyakit seperti ini, seperti sindrom Klippel-Feil, adalah gangguan perkembangan vertebra pangkal rahim dan serviks atas bahagian atas, dengan gejala penyakit utama yang kelihatannya hanya leher yang pendek dan perlahan.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa ini sebenarnya bukan penyakit, tetapi satu keistimewaan istimewa dalam pembangunan manusia, yang membawa kepada berlakunya banyak penyakit lain pada tulang belakang.

Kandungan

Apa itu? ↑

Menurut statistik, ini adalah ketidakpastian yang agak jarang berlaku dalam pembangunan manusia - satu orang daripada 120 ribu wajah itu.

Anomali ini dicirikan oleh:

  • ubah bentuk ketara dan memendekkan leher;
  • perpaduan vertebra, saiznya yang kecil berbanding dengan norma;
  • kurang vertebra serviks yang ada.

Foto: tanda-tanda luar sindrom Klippel-Feil

Biasanya pada pesakit ini skapulae terlalu tinggi.

Ini mungkin kerana fakta bahawa bilangan vertebra serviks yang hilang diisi oleh tulang belakang rantau toraks.

Klippel - Penyakit perut juga dirujuk sebagai sindrom leher pendek.

Penyakit ini digambarkan buat kali pertama pada 1912 oleh dua doktor Perancis berpengalaman, iaitu Klippel Maurice dan Feil Andre, yang kemudian menamakan sindrom ini dengan nama mereka.

Mengikut pakar, penyakit ini boleh menyebabkan 3 jenis kecacatan tulang belakang:

  • mengurangkan bilangan vertebra serviks;
  • Sinostosis serviks (dalam kes ini, ia tumbuh bersama menjadi pembentukan tetap dan monolitik dengan tulang oksipital);
  • gabungan dua strain pertama, apabila terdapat sinostosis pada toraks toraks dan lumbar bawah.

Punca ↑

Perkembangan penyakit ini dalam tempoh pranatal mungkin berlaku akibat:

  • segmentasi;
  • gangguan vascularization;
  • aplasia;
  • penggantungan tertunda dalam tempoh janin dan embrio pembentukan tulang belakang vertebra;
  • hipoplasia.

Membentuk sinostosis vertebra toraks dan serviks atas, mengurangkan bilangan vertebra serviks hingga 4-5, tanpa anggota badan vertebrata dan lengkok membuat kemungkinan untuk menentukan bukan sahaja gambaran klinikal keseluruhan, tetapi juga untuk memahami bagaimana kecacatan yang teruk dalam sindrom ini.

Semua pakar mengenal pasti faktor keturunan yang menyumbang kepada kemunculan sindrom Klippel-Feil:

  • Kecacatan genetik genetik dalam 12 atau 5, 8 kromosom. Dalam kes ini, kanak-kanak yang sakit benar-benar diperhatikan sebagai melanggar pembentukan pembezaan pertumbuhan yang dipanggil, yang perlu untuk pembangunan selanjutnya rangka (termasuk untuk pembentukan sempadan antara sendi dan tulang). Ini tidak dapat dielakkan, dari masa ke masa, kepada gangguan pembentukan dan meletakkan vertebra toraks dan serviks atas pada minggu ke-3 pembangunan di dalam rahim ibu.
  • Jenis pusaka jenis dominan autosomal. Dengan bentuk warisan ini dalam keluarga di mana salah seorang daripada ibu bapa sakit, kebarangkalian kelahiran anak sakit adalah dari 50 hingga 100 peratus. Jenis warisan ini adalah yang paling biasa dalam sindrom Klippel-Feil.
  • Warisan resesif autosomal penyakit ini. Dalam kes ini, dalam keluarga di mana salah seorang ibu bapa sakit, kebarangkalian kelahiran anak sakit adalah dari sifar hingga 50 peratus.

Gejala dan tanda-tanda

Triad klasik tanda-tanda termasuk:

  • leher berlebihan;
  • sempadan rendah antara rambut dan leher;
  • sekatan pergerakan semua sendi kepala.

Leher terpendek dianggap sebagai gejala paling ketara, tetapi dari segi diagnosis, gejala yang paling bermaklumat adalah pergerakan kepala terhad. Sebagai peraturan, pergerakan putaran lebih terganggu.

Pembangunan terhadap latar belakang penyakit ini

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa sindrom ini sering digabungkan dengan banyak anomali lain.

Oleh itu, kira-kira dalam 25 - 30 peratus pesakit ditentukan semasa pemeriksaan:

  • scoliosis;
  • kekakuan kaku tulang;
  • lipatan pterygoid di leher;
  • Susunan bilah bahu yang tinggi adalah penyakit Sprengel.

Foto: Penyakit Sprengel

Di samping itu, ia boleh disertai dengan perkembangan anomali di bahagian bawah dan bahagian atas:

  • hipoplasia jari tangan pertama;
  • sindactyly;
  • jari tambahan;
  • ketiadaan ulna;
  • hipoplasia sternum;
  • hipoplasia anggota atas;
  • ubah bentuk kaki.

Keabnormalan tersembunyi dalam perkembangan organ dalaman pada pesakit dengan penyakit ini merupakan bahaya yang lebih besar terhadap kehidupan mereka daripada sindrom Klippel-Fe itu sendiri.

Hakikatnya, kira-kira 35 peratus pesakit mempunyai keabnormalan yang sangat teruk dan berbahaya dalam perkembangan buah pinggang dalam bentuk hipoplasia pelvik, aplasia, hipoplasia, ektopia ureteral dan hidronephrosis.

Di samping itu, keabnormalan dalam pembangunan sistem jantung dan vaskular (celah saluran arteri, kecacatan dalam perkembangan septum interventricular, ketiadaan paru-paru, dextroposition aorta, dan lain-lain) sering diperhatikan.

Rajah: anomali perkembangan aorta

Gangguan pembangunan keseluruhan ruang tulang belakang sering disertai oleh gangguan yang serius dalam pembangunan sistem saraf kanak-kanak:

  • pada usia dini, perubahan negatif dalam sistem saraf pusat dapat memanifestasikan diri mereka dalam bentuk sintaksis, yakni gerakan mesra dan sukarela tangan dan tangan;
  • pada usia yang lebih tua, gejala neurologi dalam kebanyakan kes dilengkapkan oleh perubahan sekunder kompleks pada akar dan saraf tunjang yang berkembang akibat perubahan degeneratif di tulang belakang, serta disebabkan oleh penonjolan dasar tengkorak dan penyempitan seluruh saluran tulang belakang.

Juga, dengan sindrom Klippel-Feil, gejala-gejala mungkin berlaku yang sama sekali tidak wajib, bagaimanapun, dengan penyakit ini pada kanak-kanak, mereka sering muncul sekarang.

Ini termasuk:

  • muka asimetri;
  • scoliosis - kelengkungan sisi tulang belakang;
  • torticollis (kelengkungan leher teruk);
  • kedudukan bilah yang tinggi;
  • kedutan kulit pada leher;
  • kelemahan otot muka (dengan kata lain, kelumpuhan);
  • pekak;
  • belahan langit.

Adakah akupunktur membantu dengan osteochondrosis? Ketahui di sini.

Klasifikasi (jenis penyakit) ↑

Berdasarkan data yang diperoleh semasa pemeriksaan sinar-X, para pakar mengenal pasti klasifikasi sindrom berikut:

  • Gabungan vertebra serviks (beberapa pada satu masa).
  • Ketiadaan beberapa vertebra (serviks).
  • Mengurangkan saiz vertebra serviks.

Gabungan mana-mana tanda yang dinamakan juga mungkin.

Jenis penyakit ini ditentukan oleh doktor untuk mengurangkan bilangan vertebra dan mengikut sinostosis yang sudah terbentuk.

Oleh kerana kecacatan ini lahir, ia mula muncul dari kelahiran seorang kanak-kanak.

Diagnostik ↑

Peperiksaan dan sejarah penyakit itu

Pada pemeriksaan pertama pesakit, doktor menganalisis aduan pesakit (ibu bapa) dan menjalankan riwayat penyakit.

Perkara pertama yang ditanya oleh doktor adalah jika terdapat kes-kes penyakit yang serupa dalam keluarga anda?

Pemeriksaan neurologi yang berhati-hati

Doktor mengevaluasi pergerakan leher (mencantasnya ke sisi dan belakang dan sebagainya, menjadikannya berputar di sisi).

Doktor juga menilai kehadiran kelengkungan tulang belakang.

Pelantikan radiografi tulang belakang toraks dan serviks atas

Kajian ini juga dipanggil spondylography.

Ia membolehkan anda untuk menilai keadaan vertebra secara tepat, untuk mengenal pasti berapa banyaknya pengurangan, sama ada terdapat kesatuan.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pemeriksaan sinar-X perlu dijalankan dalam kedudukan pelengkap lengkap dan leher leher, untuk mendedahkan ketidakstabilan tulang belakang serviks.

Foto: Sindrom Klippel-Feil digambarkan

Pada masa ini, berdasarkan kaedah X-ray yang boleh dipercayai dan kerana penyelidikan Feil, pakar membezakan dua bentuk penyakit:

  • Jenis penyakit pertama: C dan G sepenuhnya digabungkan menjadi satu konglomerat tulang, tulang belakang serviks yang lain terlibat dalamnya. Sebagai peraturan, rantau serviks diwakili oleh 4 - 5 vertebra. Mungkin terdapat anomali lain dalam perkembangan vertebra, selalunya ia adalah celah gerbang vertebral (spina bifida).
  • Jenis penyakit kedua menurut Feil. Ia dicirikan oleh perekatan tulang tulang rusuk serviks dan vertebra yang mendasari, kehadiran sinostosis apa yang disebut bersama atlantozacalar.

Anomali dalam perkembangan tulang belakang serviks biasanya digabungkan dengan pelbagai gangguan saraf.

Untuk mengenal pasti ketidakstabilan vertebra, penyempitan kanal tulang belakang, hipoplasia dan aplasia cakera, hipermobiliti sendi, para pakar membuat radiografi dalam bidang sagittal tulang belakang serviks, dan pesakit harus membengkokkan dan melepaskan kepalanya sebanyak mungkin.

Pelantikan ultrasound

Menyiasat:

  • jantung (selalunya sindrom digabungkan dengan kegagalan saluran Botallova yang dipanggil untuk dibuka - ia ditutup kira-kira 1-2 minggu selepas kelahiran anak itu, dan seluruh septum interventricular gagal untuk memisahkan);
  • buah pinggang (dengan sindrom Klippel-Feil, buah pinggang kadang-kadang tidak hadir pada kanak-kanak).

Tujuan ECG (elektrokardiografi)

Kaedah penyelidikan ini perlu untuk mengesan tanda-tanda kegagalan jantung.

Membuat "pokok keluarga"

Ia dilakukan dengan bantuan perbualan terperinci dengan pesakit dan, jika boleh, dengan semua sanak saudaranya.

Hakikatnya ialah maklumat mengenai kemungkinan adanya aduan yang sama di kalangan saudara-mara pesakit, serta usia di mana tanda-tanda pertama penyakit dan tahap hubungan muncul (jauh, dekat), sangat penting.

Penyelidikan genetik

Kajian ini dijalankan bukan sahaja di pesakit, tetapi juga di beberapa ahli keluarganya untuk mengesan kecacatan genetik yang diwarisi oleh anak-anak.
.
Pemeriksaan patologi membolehkan mengenalpasti:

  • pematerian separa atau lengkap dua atau lebih vertebra toraks dan serviks;
  • bukaan kecil intervertebral;
  • ubah bentuk vertebra atau setakat ini hanya terdapat setengah panggilan kecil;
  • kehadiran beberapa pembentukan tumor medullary (angiolip);
  • lubang jantung tidak berbentuk bujur;
  • lobak tambahan satu paru-paru;
  • pembentukan sista yang terletak di sepanjang panjang saluran pencernaan yang dipanggil.

Mengapa penyakit Schinz berlaku pada kanak-kanak? Baca di sini.

Paramedian hernia - apa itu? Ketahui di sini.

Kaedah rawatan ↑

Ramai orang percaya bahawa sindrom ini tidak dapat diubati.

Walau bagaimanapun, untuk memahami sama ada penyakit itu dapat disembuhkan dan sama ada operasi itu akan membantu, anda perlu diperiksa oleh pakar yang berkelayakan.

Doktor yang mana yang hendak dihubungi?

Sindrom Klippel-Feil harus dirujuk kepada traumatologist dan pakar bedah. Juga, anda mungkin perlu berunding dengan genetik perubatan dan ahli bedah saraf.

Ciri terapi

Sesetengah pakar adalah berdasarkan kaedah rawatan yang sangat konservatif, termasuk terapi fizikal dan urut.

Berkenaan dengan terapi dadah, ia sudah disambungkan ke dalam kes-kes yang teruk apabila pesakit mengalami tekanan akar (saraf) dan sakit kuat.

Dalam keadaan ini, doktor jarang menetapkan ubat anti-radang nonsteroid, kerana mereka tidak berkesan.

Dan sejak keradangan pada pesakit dengan sindrom Klippel-Feil tidak diperhatikan, doktor menetapkan analgesik tradisional untuk mereka dan menetapkan pelbagai prosedur fisioterapi yang dirancang untuk mengurangkan sindrom kesakitan.

Di hadapan sindrom Klippel-Feil, beberapa doktor menawarkan pembedahan kosmetik di mana 4 tulang rusuk pertama dikeluarkan - mereka terletak lebih tinggi daripada keperluan norma.

Prosedur ini dipanggil "serviks Bonol":

  • Pakar bedah membuat pemotongan paravertebral di sepanjang pinggir skapula (dalaman) dan proses spinous;
  • Dari tepi skapula, doktor memotong otot rhomboid dan trapezius - mereka dibawa ke dalam, dan skapula ke luar.
  • maka, untuk 10-18 cm, doktor menghidupkan rusuk I - IV dan menghilangkan periosteum.

Selepas mereka menjalankan imobilisasi dengan katil gypsum, dan kemudian - dengan pemegang kepala polietilena.

Operasi dilakukan di satu pihak, dan apabila tempoh pemulihan berakhir, operasi dilakukan di sisi lain.

Selepas pembedahan, prognosis itu menggalakkan, leher tidak hanya menjadi lebih lama, tetapi juga memperoleh pergerakan yang lebih besar.

Prognosis untuk pesakit ↑

Prognosis dan perjalanan penyakit ini agak baik.

Menurut pakar, anomali yang ada tidak banyak mempengaruhi keupayaan fungsi sistem dan peranti pesakit.

Oleh itu, walaupun dengan beberapa kesulitan, mereka semua boleh menyertai secara bebas dalam kehidupan sosial biasa.

Dalam kes yang paling teruk, pergerakan kepala semakin terhad disebabkan perubahan sekunder degeneratif di tulang belakang, yang kadang-kadang membawa kepada gangguan neurologi yang teruk.

Malangnya, pencegahan sindrom ini tidak mungkin, kerana ia adalah penyakit keturunan yang rumit.

Bagi keluarga di mana kes-kes penyakit seperti itu telah dipatuhi, perlu mendapatkan kaunseling genetik perubatan yang berkelayakan - asasnya terletak pada pemeriksaan menyeluruh pasangan yang merancang untuk mengandung anak.

Ia amat diperlukan untuk menilai risiko kelahiran bayi yang sakit.

Seperti artikel ini? Langgan kemas kini laman melalui RSS, atau tonton ke VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World atau Twitter.

Beritahu rakan anda! Beritahu artikel ini kepada rakan anda di rangkaian sosial kegemaran anda menggunakan butang di panel di sebelah kiri. Terima kasih!

Sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil adalah anomali yang ditentukan secara genetik dalam struktur tulang belakang serviks, termasuk pengurangan bilangan dan perpaduan vertebra. Secara klinikal ditunjukkan oleh pemendekan leher yang ditentukan secara visual, kedudukan rendah garis rambut di belakang kepala, sekatan pergerakan kepala. Sebagai peraturan, sindrom Klippel-Feil digabungkan dengan anomali kongenital lain dari tulang dan organ-organ somatik. Pelbagai pakar sempit terlibat dalam diagnostik, radiografi, CT dan MRI tulang belakang, analisis genetik, dan pemeriksaan menyeluruh terhadap organ dalaman (jantung, buah pinggang, paru-paru, otak) yang dilakukan. Rawatan konservatif dilakukan melalui urut, terapi senaman dan fisioterapi. Mungkin rawatan pembedahan - servikalisasi pembedahan.

Sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil adalah patologi kongenital, yang ditentukan secara genetik tulang belakang serviks, yang terdiri daripada gabungan (sinostosis) dan penurunan bilangan tulang belakang. Simptom yang paling tipikal dan kekal sindrom ini diucapkan sebagai memendekkan leher, dan oleh itu dalam amalan perubatan ia juga dirujuk sebagai sindrom leher pendek. Dalam kebanyakan kes, digabungkan dengan kelainan lain sistem muskuloskeletal (torticollis, scoliosis, penyakit Sprengel, hipoplasia anggota atas, syndactyly) dan kecacatan kongenital organ-organ dalaman (buah pinggang, sistem kardiovaskular, paru-paru). Sindrom Klippel-Feil adalah penyakit yang jarang berlaku. Kekerapan kejadiannya adalah kira-kira 1 kes setiap 120 ribu bayi baru lahir. Buat kali pertama sindrom itu digambarkan pada tahun 1812 di Perancis oleh ahli saraf Klippel dan ahli radiologi Feil, yang namanya membentuk asas namanya.

Neurologi klinikal moden mengelaskan sindrom Klippel-Feil kepada 3 jenis. Jenis pertama, KFS1, dicirikan oleh bilangan vertebra serviks yang dikurangkan. Biasanya, seseorang mempunyai 7 vertebra di kawasan serviks, dengan KFS1 biasanya 4-5. Jenis kedua - KFS2 - sinostosis semua vertebra rantau serviks, kohesi mereka dengan tulang oksipital dan vertebra toraks atas. Jenis ketiga, KFS3, adalah gabungan jenis pertama atau kedua, dengan perpaduan vertebra di daerah toraks dan lumbar bawah. Selalunya di rantau serviks terdapat rusuk tambahan dan spina bifida - tidak bersatu dengan gerbang vertebral.

Punca-punca sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil merujuk kepada patologi yang ditentukan secara genetik. Kadang-kadang ada kes sindrom sporadis. Anomali terbentuk dalam utero, kembali pada tempoh embrio akibat hipo- dan aplasia, pemisahan terjejas segmen-segmen serviks, terlewat dalam proses meletakkan vertebra. Penyimpangan genetik adalah heterogen. Dengan KFS1, mereka mempengaruhi lokus q22.1 kromosom ke-8, dengan KFS2 mereka berada di lokus q22.1 kromosom ke-5, dengan KFS3 - pada lokus q13.31 kromosom ke-12. Yang paling dipelajari adalah gen GDF6, yang bertanggungjawab untuk kemunculan KFS1. Mutasi dalam gen ini membawa kepada gangguan sintesis protein, yang terlibat dalam pembentukan alat tulang artikular dengan mencipta perbezaan antara tulang individu. Bergantung kepada jenis, sindrom Klippel-Feil mempunyai mekanisme warisan yang berbeza: untuk KFS1 dan KFS3 ia adalah autosomal yang dominan, untuk KFS2 ia adalah autosomal resesif.

Gejala-gejala sindrom Klippel-Feil

Triad klinik utama yang menggambarkan sindrom Klippel-Feil memendekkan lehernya, anjakan sempadan pertumbuhan rambut di bahagian belakang leher, gangguan pergerakan tulang belakang di kawasan serviks. Keparahan memendekkan leher dapat bervariasi, dengan versi yang paling parah dari earlobes mencapai bahu, dan dagu adalah sternum, menelan dan pernafasan adalah sukar. Dicirikan oleh pencairan yang luas pada bilah bahu dan sering memendekkan mereka. Mungkin ada kedudukan yang tinggi dari salah satu bahu bahu khas penyakit Sprengel. Dalam sesetengah kes, kelainan yang ditandakan oleh otot-otot pinggang bahu dan lipatan di leher. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, sindrom akar berlaku - kesakitan yang berkaitan dengan mampatan akar tulang belakang serviks.

Dalam 50-60% kes, sindrom Klippel-Feil digabungkan dengan scoliosis, dalam 25% kes - dengan varian tulang torticollis. Mungkin kombinasi sindrom leher pendek dengan anomali di bahagian atas ekstrem (polydactyly, syndactyly, amputasi kongenital), ubah bentuk kakinya, kecacatan tulang rusuk, anomali gigi, asimetri muka, ketajaman panjang. Dystopia, aplasia atau hipoplasia buah pinggang didiagnosis pada 45% pesakit, hidronephrosis, ectopia ureters adalah mungkin. Dalam 25% pesakit cacat kongenital dikesan, dalam 20% - lelangit cakera, dalam 15% - cacat jantung kongenital (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, aortic dextraposition). Aplasia atau hipoplasia paru-paru boleh diperhatikan.

Di bahagian sistem saraf, terdapat oligofrenia (retardasi mental), epilepsi, hidrosefalus, hernia tulang belakang serebrum, microcephaly, gangguan oculomotor (strabismus, ptosis, sindrom Horner). Kelemahan otot pada anggota badan dan sintaksis adalah ciri dari usia dini - pergerakan serentak secara sukarela kedua-dua lengan, lebih sering hanya tangan. Lama kelamaan, para pesakit yang rancak dan lembap dan tetraparesis mungkin berlaku.

Diagnosis sindrom Klippel-Feil

Pengesahan diagnosis dilakukan atas dasar tiga tanda khas yang diperhatikan dari kelahiran, data pemeriksaan, riwayat keluarga, hasil kajian instrumental dan genetik. Adalah mungkin untuk menubuhkan sindrom Klippel-Feil dengan petunjuk terperinci mengenai anomali berkaitan yang sedia ada hanya hasil kerja gabungan banyak pakar sempit: pakar neurologi, ahli ortopedik, ahli genetik, ahli kardiologi, ahli nefrologi, ahli pulmonologi, pakar mata.

Yang pertama ialah radiografi tulang belakang serviks dalam 2 unjuran. Dengan KFS1 pada radiografi, dalam kebanyakan kes, sinostosis lengkap 4-5 vertebra ditentukan ke dalam satu konglomerat yang kurang dibezakan. Dalam sesetengah kes, antara vertebra adalah jalur cahaya sempit yang sepadan dengan cakera mundur, yang menunjukkan sinostosis separa, yang, apabila kanak-kanak tumbuh, membawa kepada kelengkungan tulang belakang. Sindrom Klippel-Feil type II secara radiologi dicirikan oleh gabungan sinostosis 7 vertebrata serviks dengan asimilasi Atlanta dan perpaduan vertebra thoracic atas. Untuk mengecualikan KFS3, radiografi tulang belakang toraks dan lumbar dilakukan.

Maklumat lengkap mengenai kelainan tulang memberikan tulang belakang CT. Walau bagaimanapun, penggunaannya pada zaman kanak-kanak adalah terhad kerana kajian mendalam mengenai pendedahan radiasi. Jika perlu, MRI tulang belakang adalah mungkin untuk menilai keadaan struktur tisu lembut bahagian yang terjejas (akar, saraf tunjang). Untuk membezakan sindrom Klippel-Feil berikut dari torticollis otot kongenital dan tuberkulosis tulang belakang.

Algoritma diagnostik juga termasuk pemeriksaan keadaan organ-organ dalaman: neurosonografi, MRI otak, ultrasound abdomen, ultrasound jantung, ECG, ultrasound atau CT scan buah pinggang, urosi ekskretori, sinar x dada. Kaunseling genetik dijalankan dengan analisis pokok silsilah dan ujian DNA.

Rawatan dan prognosis sindrom Klippel-Feil

Langkah-langkah perubatan konservatif yang utama adalah bertujuan untuk mencegah perkembangan kecacatan tulang belakang dan meningkatkan jumlah pergerakan di leher. Urutan kawasan servikal dan kolar, tali bahu dan anggota atas dilakukan. Senaman terapi fizikal yang disyorkan. Mungkin penggunaan fisioterapi. Menurut tanda-tanda, rawatan gejala gangguan dalam kerja organ somatik dijalankan. Apabila kesakitan radikular yang ditetapkan analgesik, memakai Trench kolar.

Kesakitan berterusan akibat pemampatan akar oleh tulang rusuk atas adalah petunjuk untuk pembedahan. Campur tangan bedah dilakukan sesuai dengan teknik Bonol dan apa yang disebut. cervicalisation dengan reseksi atas 4 rusuk. Akses dilakukan melalui pemotongan paravertebral yang berjalan selari dengan pinggir dalaman skapula. Operasi ini dilakukan dalam 2 peringkat, secara berasingan di setiap sisi.

Sindrom Klippel-Feil sendiri mempunyai ramalan penting yang menggalakkan. Kehadiran malformasi organ somatik sangat merumitkan keadaan dan mungkin menjadi punca kematian awal. Dalam istilah fungsional, prognosis tidak menguntungkan, walaupun langkah-langkah konservatif yang berterusan, pesakit masih mempunyai pembatasan pergerakan ketara, tahap yang bergantung pada jenis dan keterukan sindrom. Kursus penyakit ini boleh diperburuk oleh perubahan degeneratif yang berlaku di tulang belakang.

Gejala-gejala ciri-ciri sindrom Klippel Feil

Sindrom Klippel Feil adalah keadaan keturunan yang mempengaruhi sistem muskuloskeletal, yang dicirikan oleh gabungan yang tidak normal di leher tulang belakang, dua atau lebih. Berlaku pada salah satu daripada 40,000 kelahiran.

Dinamakan sebagai penghormatan kepada orang yang mula-mula menemui gangguan jarang - Maurice Klippel dan Andre Fale.

Banyak bahagian badan dan sistem yang terjejas. Apabila orang mempunyai tanda-tanda kedua-dua Klippel Feil dan gangguan tambahan, sindrom itu disertai dengan sakit di leher, belakang, dan sakit kepala kronik.

Berlaku disebabkan oleh kecacatan kromosom GDF6, GDF3, ditransmisikan secara autosomal. Atau autosomal resesif yang diwarisi kerana mutasi dalam MEOX1. Rawatan gejala termasuk terapi dadah, pembedahan, fisioterapi.

Gejala

Dicirikan oleh splicing beberapa tulang tulang belakang (vertebra serviks). Triad simptom yang paling kerap adalah pertumbuhan yang rendah dari garis rambut (di belakang kepala), leher yang kecil, berkerut, pergerakan kepala dan leher yang berkurang. Diiringi sakit kepala kronik, sakit di leher, belakang. Tetapi tidak semua orang terjejas akan mempunyai semua tanda-tanda. Sindrom Klippel Feil terdapat pada anak sejak lahir.

Terdapat pelbagai tanda dan anomali yang sangat luas:

  • scoliosis (kelengkungan tulang belakang);
  • Uglyness Sprengel;
  • patologi jantung, kecacatan septum ventrikel;
  • masalah pernafasan, keabnormalan pulmonari;
  • gangguan pendengaran;
  • asimetri muka, keabnormalan kepala dan muka (lelangit cakera, mikrosomia hemifacial);
  • torticollis;
  • gejala neurologi, patologi sistem saraf pusat (cacat Chiari, spina bifida, syringomyelia);
  • kelainan rangka (tulang rusuk, anggota badan, jari);
  • inversus tapak;
  • kedudukan pendek;
  • synkenisia (pergerakan sukarela satu tangan meniru yang lain);
  • Sindrom Wilderwank;
  • kekejangan otot leher secara sukarela dan menyakitkan (dystonia serviks);
  • anomali urogenital (organ pembiakan, buah pinggang);
  • Anomali keganasan, Duane Syndrome;
  • spina bifida (penutupan tidak lengkap daripada tiub saraf);
  • kecacatan buah pinggang, jantung, tulang rusuk.

Sebab

Penyebab sebenar sindrom Klippel Feil tidak diketahui. Ia mengikat mutasi kromosom GDF6, GDF3. Kecacatan tidak membahagikan tisu embrio dengan sewajarnya semasa pembangunan.

Satu gangguan terpencil muncul secara sporadis atau diwariskan. Kadang-kadang ia berlaku kerana kombinasi faktor genetik dan pendedahan alam sekitar. Kecacatan lebih daripada tiga gen dikaitkan dengan penyakit Klippel Feil: GDF6, GDF3, MEOX1. Ia mungkin menjadi tanda gangguan lain:

  • Sindrom Goldenhar;
  • Wildervanck;
  • microsomia hemifacial;
  • sindrom alkohol janin.

Warisan

Sering kali, ia berlaku secara kebetulan, sebab sebab yang tidak diketahui sains. Kadang-kadang berlaku di lebih daripada satu orang dalam keluarga.

Apabila disebabkan oleh mutasi dalam gen GDF6 atau GDF3, ia diwarisi secara autosomal. Mutasi mutlak satu salinan gen yang bertanggungjawab untuk manifestasi tanda-tanda penyakit. Sekiranya seseorang mempunyai anak dengan warisan dominan autosomal, kanak-kanak itu mempunyai peluang 50% untuk mewarisi salinan kromosom yang cacat.


Sekiranya terdapat kecacatan dalam kedua-dua salinan gen itu, sindrom Klippel Feil diwarisi dalam cara reses autosomal (mutasi MEOX1). Pembawa ibu bapa patologi (warisan resesif autosom) mempunyai satu salinan kromosom yang diubah suai. Mereka sering tidak menunjukkan sebarang tanda atau gejala. Apabila dua pembawa kanak-kanak muncul, setiap bayi yang baru lahir mempunyai risiko 25% mendapat sakit; Kemungkinan 50% menjadi pengangkut tanpa tanda-tanda, dan peluang 25% tidak terjejas dan bukan pembawa.

Apabila gangguan berlaku dalam penyakit lain, corak warisan mengikuti gangguan mendasar.

Diagnostik

Diagnosis menggunakan teknik pencitraan (x-ray). MRI (pengimejan resonans magnetik) - dilakukan untuk mencirikan ruang terbuka antara vertebra. Ia juga mengesan tahap gabungan abnormal vertebra dengan luka-luka saraf tunjang. Kajian tambahan diberikan untuk mengenal pasti dan mengesan anomali.

Sindrom Klippel Feil menyebabkan pelbagai anomali dalam banyak sistem badan. Oleh itu, penyelidikan tambahan diperlukan. Ini termasuk:

  • untuk mengecualikan penglibatan jantung, paru-paru, memeriksa dada;
  • patologi neurologi, stenosis tulang belakang ditentukan oleh MRI;
  • ultrasound buah pinggang untuk mengesan keabnormalan buah pinggang;
  • disebabkan oleh kelaziman pendengaran yang tinggi, ia sedang dinilai;
  • Pemeriksaan toraks dilakukan untuk mengesan anomali tulang rusuk;
  • diagnostik makmal ditugaskan untuk mengkaji fungsi organ.

Rundingan dengan pakar disyorkan jika terdapat ciri-ciri tambahan.

Rawatan

Gangguan ini tidak dirawat. Rawatan gejala biasanya dilakukan. Ia boleh bertahan seumur hidup bergantung kepada ciri-ciri kes itu. Pemerhatian yang teliti, penilaian gejala dan keadaan yang betul, penyelarasan kerja banyak pakar adalah perlu supaya tidak ada diagnosis yang berkaitan dengannya.

Pembedahan untuk memulihkan keabnormalan tulang, pembetulan patologi jantung, kecacatan buah pinggang, telinga, mata, sering diperlukan. Pembedahan ditunjukkan oleh senarai besar penyakit:

  • anomali serviks, tengkorak;
  • penyempitan saluran tulang belakang;
  • kesakitan berterusan;
  • defisit neurologi;
  • scoliosis tulang belakang teruk.

Kaedah rawatan konservatif termasuk penggunaan pendakap, memakai tali leher, pelbagai kaedah fisioterapi, pelantikan ubat anti-radang nonsteroid (NSAIDs), penggunaan ubat penahan sakit. Gejala boleh berkembang seperti pada pesakit dengan sindrom Klippel Feil dari masa ke masa, perubahan degeneratif dalam tulang belakang berlaku.

Mereka yang mempunyai risiko komplikasi neurologi yang lebih tinggi harus dipantau secara teratur oleh ahli saraf. Mereka dinasihatkan untuk mengelakkan tindakan yang boleh menyebabkan kecederaan atau kerosakan pada vertebra serviks.

Sesetengah komplikasi Sindrom Klippel Feil dapat diketahui hanya apabila kanak-kanak tumbuh. Contohnya adalah ketidakstabilan leher, scoliosis.

Ramalan

Tinjauan jangka panjang (prognosis) berbeza-beza, dan bergantung kepada keparahan kes dan ciri-ciri khusus penyakit ini. Semua orang yang terjejas mempunyai persimpangan beberapa vertebra serviks, tanda-tanda tambahan boleh berbeza-beza. Orang yang mempunyai patologi kecil boleh menjalani kehidupan yang normal dan aktif dan tidak mempunyai batasan ketara.

Bentuk keadaan yang teruk atau kelainan tambahan memerlukan pemerhatian doktor yang teliti dan tetap. Prognosis baik jika komplikasi dan gejala dirawat lebih awal.

Jangka hayat untuk sindrom Klippel biasanya normal, kerana komplikasi didapati sebelum usia 25 tahun dan dirawat menggunakan pendekatan pembedahan dan bukan pembedahan.

Penyakit yang berkaitan

Penyakit berkaitan adalah syarat yang mempunyai tanda dan gejala yang sama. Dalam diagnosis pembezaan dianggap:

  • sejarah pembedahan fusi tulang belakang;
  • ankylosing spondylitis;
  • rheumatoid arthritis remaja;
  • fibrodysplasia;
  • ossificans progressiva;
  • osteomielitis aktif atau "terbakar".

Gejala dan rawatan sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel Feil adalah penyakit kongenital yang disebabkan oleh mutasi genetik, yang disertai dengan pemendekan tulang belakang serviks. Kecacatan ini dikaitkan dengan anomali struktur segmen kerangka paksi ini, serta perpaduan antara strukturnya. Penyakit ini disertai oleh pelbagai gejala. Gambar klinikal termasuk pergerakan mobiliti, sindrom kesakitan, pembentukan gangguan dalam kerja organ dalaman. Selalunya masalah ini digabungkan dengan kecacatan kongenital yang lain. Rawatan melibatkan penggunaan teknik konservatif dan pembedahan.

Faktor yang menyebabkan perkembangan sindrom Klippel-Feil

Sporadis, iaitu spontan, kes terjadinya patologi sangat jarang berlaku. Dalam 90% pesakit, penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi genetik, iaitu, keturunan memainkan peranan penting dalam pembentukan gejala penyakit. Kecacatan dicatatkan dalam beberapa kromosom. Anomali struktur tulang belakang diletakkan pada anak walaupun pada peringkat perkembangan janin. Pada masa yang sama, beberapa varian mutasi digambarkan dalam genetik. Gambar klinikal patologi, serta jenis warisan, ditentukan oleh jenis kecacatan yang telah timbul. Disebabkan ciri-ciri ini, sindrom tulang belakang pendek dibezakan kepada tiga jenis. Dua daripada mereka berlaku pada kanak-kanak dengan mutasi di sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa. Ini menunjukkan warisan dominan autosomal. Bentuk patologi ini adalah yang paling biasa. Walau bagaimanapun, salah satu jenis sindrom Klippel-Feil dikodkan oleh urutan resesif. Dalam kes sedemikian, orang itu mungkin kekal sebagai pembawa penyakit ini. Gambar klinikal hanya terbentuk apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai kecacatan ini dalam set kromosom.

Perlu diperhatikan bahawa pelanggaran struktur tulang paksi ini tidak hanya didiagnosis pada manusia. Gembala Jerman menderita patologi keturunan yang serupa. Wakil-wakil baka anjing ini adalah model yang baik untuk mengkaji anomali.

Tanda-tanda utama penyakit ini

Ia diterima untuk membezakan tiga bentuk patologi:

  1. Mengurangkan bilangan vertebra serviks, yang memendekkan segmen kerangka paksi ini. Struktur berkembang bersama. Ini menyebabkan perubahan dalam pergerakan normal mereka. Pelanggaran jelas kelihatan pada radiografi.
  2. Synostosis, iaitu, sambungan tetap vertebra serviks, kerana gabungan mereka dengan tulang tengkorak, iaitu bahagian belakang kepala. Mobiliti segmen rangka paksi lebih ketara daripada jenis masalah pertama. Walau bagaimanapun, percubaan untuk menghidupkan kepala disertai dengan rasa sakit.
  3. Dalam beberapa kes, gabungan perubahan patologi. Kecacatan tersebut dikaitkan dengan intensiti maksimum manifestasi klinikal dan prognosis yang lebih berhati-hati.

Sindrom tulang belakang yang dipendekkan mendapat namanya kerana sifat ciri-cirinya. Synostosis di rantau serviks membawa kepada fakta bahawa gambar klinikal menjadi khusus, jadi diagnosis tidak menyebabkan kesulitan untuk doktor. Struktur tulang sering cacat atau kurang berkembang. Tulang pendek menyebabkan pembentukan gejala lain:

  1. Scoliosis adalah kelengkungan kerangka paksi. Dalam kebanyakan kes, ia berlaku disebabkan oleh pengagihan beban yang tidak betul pada zaman kanak-kanak. Pada masa yang sama, rawatan Klippel-Feil yang tepat pada masanya dapat menghalang perkembangan masalah ini.
  2. Ramai pesakit masih pada zaman kanak-kanak didiagnosis dengan torticollis. Penyakit ini disertai dengan perkembangan kemiringan patologi kepala. Ia boleh sama ada kongenital atau diperolehi. Masalah ini juga dianggap biasa pada bayi tanpa kelainan genetik. Walau bagaimanapun, dalam kehadirannya, keparahan gejala meningkat, dan rawatan perlu dijalankan pada peringkat awal.
  3. Penyakit sprengel adalah komplikasi yang kerap terhadap sindrom Klippel-Feil. Ia dikaitkan dengan susunan bilah yang tidak normal. Patologi ini juga dianggap sebagai kongenital dan dikaitkan dengan kecacatan perkembangan pranatal.
  4. Pada kanak-kanak, anomali struktur anggota badan, asimetri tulang-tulang tengkorak didiagnosis.
  5. Pekak kongenital dikesan pada hampir satu pertiga daripada pesakit.
  6. Sindrom nyeri yang teruk. Ia disetempatan bukan sahaja di leher. Dalam sesetengah kes, ketidakselesaan mengganggu orang-orang di dada dan rongga perut, yang disebabkan oleh pelanggaran pengagihan tekanan pada organ-organ dalaman.
  7. Gejala neurologi adalah perkara biasa. Ia dikaitkan dengan pemampatan akar saraf yang melalui rangka paksi pendek. Pesakit didiagnosis dengan hidrosefalus, akibat daripada pelanggaran semasa minuman keras. Oligoprenia dan epilepsi juga merupakan penyakit biasa. Dalam kes sedemikian, sindrom Klippel-Feil diberikan kecacatan.

Penyelidikan yang diperlukan

Diagnosis bermula dengan pemeriksaan pesakit, di mana kecacatan yang jelas dalam struktur tulang belakang serviks dikenalpasti. Kehadiran kecacatan yang berkaitan dengan kerangka paksi atau gejala neurologi juga menunjukkan perkembangan penyakit. Kaedah visual digunakan untuk mengesahkan masalah. X-ray adalah teknik diagnostik yang paling berpatutan untuk sindrom Klippel-Feil. Gambar-gambar itu diambil dalam dua unjuran, yang paling bermaklumat adalah sampingan. Pada masa yang sama, gambar yang diperoleh tidak membenarkan untuk menilai keadaan saraf tunjang dan otak. Pencitraan resonans magnetik dan magnet digunakan untuk menggambarkan struktur ini. Dalam kebanyakan kes, kajian adalah wajib, kerana hasilnya digunakan untuk memprediksi perjalanan penyakit ini, dan sebagai persiapan untuk operasi. Sebelum mula merawat patologi, penilaian fungsi organ dalaman juga diperlukan. Keperluan ini dikaitkan dengan kejadian meluas anomali berkaitan. Untuk tujuan ini, ultrasound dilakukan, ujian darah dan air kencing dilakukan.

Masalah genetik didiagnosis sebagai melanggar segmen vertebra serviks, tanpa mengira sama ada kecacatan itu berkaitan dengan sinostosis hanya dua struktur atau seluruh bahagian. Menurut kajian, penyakit ini adalah hasil daripada kerosakan dalam proses normal pembentukan rangka, yang berlaku dalam tempoh dari ketiga hingga minggu ketujuh embrio perkembangan janin.

Oleh kerana kehadiran masalah bersamaan adalah ciri-ciri sindrom Klippel-Feil, kecacatan itu mungkin tidak disedari. Krivosheya, selalunya didiagnosis pada bayi, boleh menutup kerangka tulang paksi. Ciri khas gangguan spastik ialah lokasi dagu di sisi lain dari kecondongan kepala. Walau bagaimanapun, masalah ini tidak disertai dengan perkembangan kesakitan. Ia perlu membezakan patologi kecederaan tulang belakang trauma, serta gangguan yang disebabkan oleh agen berjangkit. Dalam sesetengah kes, kontraksi otot, yang menyebabkan kedudukan leher tidak normal, terbentuk daripada latar belakang tuberkulosis.

Sindrom Klippel-Feil dicirikan oleh gabungan dengan skoliosis kongenital atau kyphosis, yang didiagnosis dalam 60% kes, serta fungsi buah pinggang yang merosakkan, yang berlaku pada 35% pesakit. 30% pesakit menderita kehilangan pendengaran, jumlah yang sama dari Sprengel yang tidak normal direkodkan.

Rawatan

Sepenuhnya mengatasi penyakit hari ini tidak boleh. Terapi bertujuan meningkatkan kualiti hidup pesakit, serta menghalang perkembangan komplikasi yang mungkin. Rawatan sindrom Klippel-Fe melibatkan penggunaan kaedah konservatif dan lebih radikal.

Campur tangan pembedahan

Operasi ini digunakan kedua-dua sebab kosmetik, dan di hadapan tanda-tanda perubatan. Ia perlu dalam kes-kes apabila pemampatan akar saraf tulang belakang. Masalah ini dikaitkan dengan koordinasi terjejas, kelemahan anggota badan, serta kerosakan organ dalaman dan sindrom kesakitan yang teruk. Servisisasi dilakukan untuk meningkatkan mobiliti tulang belakang serviks, serta pemanjangan visualnya. Yang paling berkesan ialah operasi Bonol. Teknik ini melibatkan pengalihan tepi 3-4 pertama. Rawatan pembedahan dijalankan secara berperingkat. Dalam beberapa kes, hanya pembedahan otot dan otot trapezius di kawasan tulang selangka, tetapi operasi ini hanya mempunyai kesan kosmetik. Bonol serviks juga mengurangkan tekanan ke atas organ-organ dalaman, yang disertai dengan peningkatan yang signifikan dalam kesejahteraan pesakit.

Kaedah konservatif

Rawatan patologi sentiasa bermula dengan terapi dadah. Ia terutama bertujuan untuk memerangi gejala neurologi dan kesakitan. Untuk tujuan ini, ubat anti-radang nonsteroid digunakan, seperti Ketofen dan Diclofenac. Ubat-ubat analgesik juga digunakan, dalam sesetengah kes bahkan narkotik. Terapi ubat juga dipilih dengan mengambil kira gangguan berkaitan. Dalam gejala neurologi yang teruk, diuretik digunakan, seperti "Furosemide" dan "Mannitol", serta agen hormon, contohnya, Metipred atau Solu-Medrol.

Kaedah konservatif menangani sindrom termasuk fisioterapi. Pesakit disyorkan untuk melakukan senaman khas untuk menguatkan kerangka otot belakang. Berguna untuk penyakit berenang. Teknik urut dan akupunktur mempunyai kesan anestetik.

Komplikasi dan prognosis yang mungkin

Akibat utama gangguan genetik termasuk pembangunan defisit neurologi, yang ditunjukkan dalam kepekaan, koordinasi, dan dalam sesetengah kes, sawan. Pelanggaran akar saraf yang meluas dari saraf tunjang boleh disertai oleh kelumpuhan. Gangguan keadaan pesakit terhadap kegagalan organ-organ dalaman adalah perkara biasa. Ketara mengurangkan kualiti nyawa yang sengit di leher dan perut. Untuk mengelakkan perkembangan komplikasi, diperlukan rawatan tepat pada masanya.

Prognosis untuk sindrom Klippel-Feil adalah baik. Dengan terapi yang mencukupi, patologi tidak menjejaskan tempoh dan kualiti hidup pesakit.

Ulasan rawatan

Anna, 32 tahun, Omsk

Anak lelaki itu dilahirkan dengan tulang belakang yang dipendekkan di kawasan serviks. Doktor didiagnosis sindrom Klippel-Feil. Pada masa yang sama, saya dan suami saya tidak mempunyai sebarang masalah kesihatan. Anak itu dihidupkan - beberapa tulang rusuk pertama dikeluarkan untuk memperbaiki pergerakan lehernya. Sekarang dia terasa baik. Pergi berenang dan urut.

Konstantin, 25 tahun, Krasnodar

Saya mempunyai sindrom Klippel-Feil. Ini adalah penyakit yang dilahirkan dengan leher yang dipendekkan. Pada zaman kanak-kanak, dia melakukan senaman khas untuk menguatkan otot punggungnya. Ia membantu mengatasi kesakitan. Apabila dia membesar, doktor melakukan operasi - serviks. Pulih selepas itu untuk masa yang lama. Dia minum pil, pergi ke fisioterapi. Akibatnya, rawatan pembedahan mula berasa lebih baik.